Gene
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000159147↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29980↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.11
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 33 577 551–33 588 684 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 11,1 kb
- Proteína
- 566 aminoácidos
- Também conhecido como
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Símbolos anteriores
- C21orf60
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DONSON, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa DONSON ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DONSON está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 11,1 kb do gene; 1701 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DONSON
20
posições em DONSON onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de DONSON, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a DONSON
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DONSON pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Mostrar mais 25 características
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Mostrar mais 21 características
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Intellectual disability
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/donson
Dante Labs. Gene DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/donson
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