Gene
ASPNAT
aspartate N-acetyltransferase
- HGNC 26742(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185818(abre num novo separador)
- Gene NCBI 339983(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 2 059 327–2 069 089 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 9,8 kb
- Proteína
- 302 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ37478, Hcml3, Shati
- Símbolos anteriores
- NAT8L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000423729.3NM_178557.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ASPNAT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,1 kb dos 9,8 kb do gene; 909 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ASPNAT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASPNAT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Wide based walk
- Repetitive movements
- Self-mutilation
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPNAT: aspartate N-acetyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aspnat
Dante Labs. Gene ASPNAT: aspartate N-acetyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aspnat
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