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Gene

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Resumo

Localização citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 23,7 kb
Proteína
240 aminoácidos
Também conhecido como
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Símbolos anteriores
PWCR
Transcrito MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Prader-Willi

      Doença causada pela perda da região 15q11-q13 herdada do pai, que provoca hipotonia e dificuldades na alimentação no primeiro ano de vida, seguidas de apetite excessivo, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e dificuldades de aprendizagem.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite o tratamento com hormona do crescimento, a gestão da alimentação e a monitorização hormonal.

Como SNRPN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SNRPN. SNRPN e 4 genes próximos no cromossoma 15, de 24 466 855 a 25 466 854.Cromossoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, fita diretaNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, fita diretaSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, fita diretaSNRPN: 24 955 034–25 000 276, fita diretaUBE3A: 25 333 728–25 439 122, fita inversaUBE3ADiagrama de SNRPN: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 24 954 987–24 955 062, 76 basesExão 2: 24 962 114–24 962 209, 96 basesExão 3: 24 967 932–24 968 082, 151 basesExão 4: 24 974 311–24 974 456, 146 basesExão 5: 24 975 358–24 975 509, 152 basesExão 6: 24 976 305–24 976 416, 112 basesExão 7: 24 976 877–24 977 029, 153 basesExão 8: 24 977 778–24 977 916, 139 basesExão 9: 24 978 193–24 978 318, 126 basesExão 10: 24 978 407–24 978 723, 317 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 23,7 kb do gene; 723 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SNRPN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNRPN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 49 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gene SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snrpn

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