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Gene

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Resumo

Localização citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromossoma X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 23,9 kb
Proteína
472 aminoácidos
Também conhecido como
EIF2gamma
Símbolos anteriores
EIF2G
Transcrito MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EIF2S3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa EIF2S3. EIF2S3 e 12 genes próximos no cromossoma X, de 23 566 883 a 24 566 882.Cromossoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, fita diretaPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, fita inversaACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, fita diretaSAT1: 23 783 278–23 783 367, fita diretaAPOO: 23 833 348–23 908 070, fita inversaAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, fita diretaCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, fita inversaKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, fita diretaEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, fita diretaZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, fita inversaSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, fita diretaSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, fita diretaPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fita inversaPCYT1BDiagrama de EIF2S3: 12 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 24 054 956–24 055 037, 82 basesExão 2: 24 055 615–24 055 678, 64 basesExão 3: 24 057 421–24 057 548, 128 basesExão 4: 24 057 633–24 057 754, 122 basesExão 5: 24 060 088–24 060 182, 95 basesExão 6: 24 062 416–24 062 574, 159 basesExão 7: 24 064 201–24 064 335, 135 basesExão 8: 24 065 998–24 066 092, 95 basesExão 9: 24 067 964–24 068 108, 145 basesExão 10: 24 071 558–24 071 727, 170 basesExão 11: 24 073 091–24 073 263, 173 basesExão 12: 24 076 722–24 078 810, 2089 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 23,9 kb do gene; 1419 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EIF2S3

6

posições em EIF2S3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (33%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 23,9 kb de EIF2S3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a EIF2S3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EIF2S3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2s3

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