Gene
FLI1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
- HGNC 3749(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151702(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2313(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 119,2 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- Também conhecido como
- SIC-1, EWSR2, FLI-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000527786.7NM_002017.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como FLI1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 119,2 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FLI1
3
posições em FLI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 119,2 kb de FLI1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a FLI1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FLI1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Long big toe
- Short toe
- Toe curvature
- Extra finger
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fli1
Dante Labs. Gene FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fli1
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