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Gene

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 33,7 kb
Proteína
333 aminoácidos
Também conhecido como
lncREST, MGC40214
Símbolos anteriores
C8orf38
Transcrito MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF6 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa NDUFAF6. NDUFAF6 e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 94 541 850 a 95 541 849.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, fita inversaVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, fita diretaESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, fita diretaDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, fita diretaINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, fita inversaCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, fita inversaTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, fita diretaNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, fita diretaPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, fita inversaCFAP418Diagrama de NDUFAF6: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 95 024 989–95 025 205, 217 basesExão 2: 95 031 995–95 032 094, 100 basesExão 3: 95 035 454–95 035 576, 123 basesExão 4: 95 041 570–95 041 626, 57 basesExão 5: 95 045 545–95 045 647, 103 basesExão 6: 95 046 994–95 047 127, 134 basesExão 7: 95 048 457–95 048 558, 102 basesExão 8: 95 052 174–95 052 230, 57 basesExão 9: 95 057 809–95 058 710, 902 bases1234567895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,8 kb dos 33,7 kb do gene; 1002 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFAF6

    18

    posições em NDUFAF6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 33,7 kb de NDUFAF6, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf6

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