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Gene

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Resumo

Localização citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromossoma X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 79,5 kb
Proteína
1137 aminoácidos
Também conhecido como
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Símbolos anteriores
GLT28D1, CXorf45
Transcrito MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

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        Um de 98 genes ligados a este

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        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

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        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ALG13 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ALG13. ALG13 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 111 220 910 a 112 220 909.Cromossoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, fita diretaPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, fita inversaCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, fita inversaDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, fita diretaSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, fita diretaALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, fita inversaTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, fita diretaTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, fita diretaRTL4Diagrama de ALG13: 27 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 111 681 170–111 681 299, 130 basesExão 2: 111 682 132–111 682 294, 163 basesExão 3: 111 684 965–111 685 103, 139 basesExão 4: 111 708 027–111 708 393, 367 basesExão 5: 111 708 965–111 709 048, 84 basesExão 6: 111 711 675–111 711 725, 51 basesExão 7: 111 712 484–111 712 530, 47 basesExão 8: 111 713 225–111 713 297, 73 basesExão 9: 111 717 846–111 717 927, 82 basesExão 10: 111 718 112–111 718 274, 163 basesExão 11: 111 720 095–111 720 170, 76 basesExão 12: 111 721 603–111 721 711, 109 basesExão 13: 111 722 793–111 722 857, 65 basesExão 14: 111 723 798–111 723 898, 101 basesExão 15: 111 724 934–111 725 061, 128 basesExão 16: 111 726 809–111 727 055, 247 basesExão 17: 111 727 332–111 727 445, 114 basesExão 18: 111 727 614–111 727 770, 157 basesExão 19: 111 728 185–111 728 305, 121 basesExão 20: 111 730 395–111 730 427, 33 basesExão 21: 111 730 525–111 730 580, 56 basesExão 22: 111 735 051–111 735 122, 72 basesExão 23: 111 736 714–111 736 879, 166 basesExão 24: 111 744 668–111 744 904, 237 basesExão 25: 111 752 790–111 752 830, 41 basesExão 26: 111 757 588–111 757 762, 175 basesExão 27: 111 759 734–111 760 649, 916 bases1510152025275′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,1 kb dos 79,5 kb do gene; 3414 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ALG13

    3

    posições em ALG13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 79,5 kb de ALG13, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg13

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