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Gene

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 3,6 kb
Proteína
621 aminoácidos
Também conhecido como
GAA1, hGAA1
Transcrito MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GPAA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa GPAA1. GPAA1 e 54 genes próximos no cromossoma 8, de 143 584 425 a 144 584 424.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fita inversaTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fita diretaMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fita inversaSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fita diretaIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fita inversaSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita diretaEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 634–144 086 216, fita diretaGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaWDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaHGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversa: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fita inversaSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fita inversaTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fita inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fita inversaTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fita inversaKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fita diretaFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fita inversaFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fita diretaGPT: 144 502 608–144 507 494, fita diretaGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fita diretaSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, fita inversaLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fita diretaLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fita inversaC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fita inversaARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fita inversaDiagrama de GPAA1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 144 082 634–144 082 804, 171 basesExão 2: 144 083 124–144 083 303, 180 basesExão 3: 144 083 389–144 083 500, 112 basesExão 4: 144 083 714–144 083 861, 148 basesExão 5: 144 083 939–144 084 040, 102 basesExão 6: 144 084 134–144 084 330, 197 basesExão 7: 144 084 413–144 084 609, 197 basesExão 8: 144 084 722–144 084 875, 154 basesExão 9: 144 085 043–144 085 138, 96 basesExão 10: 144 085 289–144 085 479, 191 basesExão 11: 144 085 573–144 085 743, 171 basesExão 12: 144 085 882–144 086 216, 335 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 3,6 kb do gene; 1866 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPAA1

18

posições em GPAA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,6 kb de GPAA1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gene GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpaa1

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