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Gene

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 18,1 kb
Proteína
555 aminoácidos
Também conhecido como
PIG-S
Transcrito MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PIGS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PIGS. PIGS e 34 genes próximos no cromossoma 17, de 28 062 456 a 29 062 455.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, fita diretaNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, fita diretaIFT20: 28 328 319–28 335 489, fita inversaTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, fita diretaPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fita inversaVMA12: 28 357 636–28 363 683, fita diretaSEBOX: 28 363 506–28 365 199, fita inversa: 28 364 288–28 368 012, fita inversaSARM1: 28 364 356–28 404 049, fita diretaSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, fita inversaVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, fita inversaSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, fita inversaSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, fita diretaSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, fita diretaFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fita inversaUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, fita inversaPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fita inversaALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fita inversaSPAG5: 28 580 012–28 614 185, fita inversaBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fita inversaBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fita inversaSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, fita diretaSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fita inversaPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fita inversaRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, fita diretaRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fita inversaNEK8: 28 725 897–28 743 455, fita diretaTRAF4: 28 743 978–28 772 894, fita diretaFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fita inversaFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, fita diretaERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, fita inversaFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, fita inversaDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, fita inversaPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, fita diretaPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, fita inversaSEZ6Diagrama de PIGS: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 28 553 387–28 554 495, 1109 basesExão 11: 28 554 851–28 555 061, 211 basesExão 10: 28 556 166–28 556 266, 101 basesExão 9: 28 556 827–28 556 972, 146 basesExão 8: 28 558 476–28 558 590, 115 basesExão 7: 28 560 049–28 560 191, 143 basesExão 6: 28 561 422–28 561 629, 208 basesExão 5: 28 563 431–28 563 522, 92 basesExão 4: 28 563 818–28 563 907, 90 basesExão 3: 28 570 852–28 570 963, 112 basesExão 2: 28 571 049–28 571 188, 140 basesExão 1: 28 571 463–28 571 524, 62 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 18,1 kb do gene; 1668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGS

8

posições em PIGS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de PIGS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigs

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