Gene
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169249↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8233↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 15 790 484–15 823 260 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 32,8 kb
- Proteína
- 482 aminoácidos
- Também conhecido como
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Símbolos anteriores
- U2AF1L2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise ZRSR2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ZRSR2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ZRSR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 32,8 kb do gene; 1449 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ZRSR2
1
posição em ZRSR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 32,8 kb de ZRSR2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a ZRSR2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZRSR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Mostrar mais 16 características
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial foot polydactyly
- Short middle bone of the little finger
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of 3rd toe
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zrsr2
Dante Labs. Gene ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zrsr2
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