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Gene

STIL

STIL centriolar assembly protein

Resumo

Localização citogenética
1p33
Coordenadas
Cromossoma 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 64 kb
Proteína
1288 aminoácidos
Também conhecido como
MCPH7
Símbolos anteriores
SIL
Transcrito MANE Select
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa STIL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como STIL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa STIL. STIL e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 46 782 143 a 47 782 142.Cromossoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, fita diretaCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, fita inversaCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, fita diretaCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, fita diretaCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, fita diretaCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, fita inversaPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, fita inversaTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, fita inversaSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, fita diretaCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, fita diretaFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, fita diretaFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, fita inversaTRABD2BDiagrama de STIL: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 47 250 139–47 251 922, 1784 basesExão 16: 47 260 289–47 260 539, 251 basesExão 15: 47 262 903–47 263 116, 214 basesExão 14: 47 269 635–47 269 866, 232 basesExão 13: 47 272 076–47 272 241, 166 basesExão 12: 47 280 241–47 281 209, 969 basesExão 11: 47 282 345–47 282 459, 115 basesExão 10: 47 287 551–47 287 660, 110 basesExão 9: 47 289 435–47 289 585, 151 basesExão 8: 47 293 458–47 293 544, 87 basesExão 7: 47 295 765–47 295 848, 84 basesExão 6: 47 299 905–47 300 152, 248 basesExão 5: 47 301 561–47 301 748, 188 basesExão 4: 47 302 234–47 302 346, 113 basesExão 3: 47 304 889–47 304 996, 108 basesExão 2: 47 310 276–47 310 362, 87 basesExão 1: 47 314 036–47 314 147, 112 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 64 kb do gene; 3867 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STIL

6

posições em STIL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 64 kb de STIL, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STIL: STIL centriolar assembly protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. Gene STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stil

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