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Gene

TMEM216

transmembrane protein 216

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
145 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Símbolos anteriores
CORS2, MKS2
Transcrito MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TMEM216 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TMEM216. TMEM216 e 28 genes próximos no cromossoma 11, de 60 895 717 a 61 895 716.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, fita inversaPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, fita diretaTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, fita diretaTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, fita inversaSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, fita diretaCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, fita diretaCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, fita inversaVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, fita diretaPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, fita diretaPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, fita diretaPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, fita inversaVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, fita inversaDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, fita diretaTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, fita inversaCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, fita diretaTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, fita diretaTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, fita inversaCPSF7: 61 429 220–61 485 822, fita diretaSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, fita diretaSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fita diretaSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fita diretaLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fita inversaSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fita diretaDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fita diretaMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fita inversaTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fita diretaFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fita diretaFADS1: 61 799 624–61 829 318, fita inversaFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fita inversaFADS3Diagrama de TMEM216: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 61 392 587–61 392 665, 79 basesExão 2: 61 393 231–61 393 332, 102 basesExão 3: 61 393 884–61 393 976, 93 basesExão 4: 61 397 774–61 397 975, 202 basesExão 5: 61 398 270–61 398 846, 577 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 6,3 kb do gene; 438 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM216

40

posições em TMEM216 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,3 kb de TMEM216, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM216: transmembrane protein 216. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem216

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