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Gene

BMP2

bone morphogenetic protein 2

Resumo

Localização citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromossoma 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 12,6 kb
Proteína
396 aminoácidos
Símbolos anteriores
BMP2A
Transcrito MANE Select
ENST00000378827.5NM_001200.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BMP2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BMP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa BMP2. BMP2 e 0 genes próximos no cromossoma 20, de 6 273 966 a 7 273 965.Cromossoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbBMP2: 6 767 686–6 780 246, fita diretaBMP2Diagrama de BMP2: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 767 686–6 768 875, 1190 basesExão 2: 6 770 120–6 770 472, 353 basesExão 3: 6 778 245–6 780 246, 2002 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 12,6 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BMP2

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posições em BMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,6 kb de BMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BMP2: bone morphogenetic protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bmp2

Vancouver

Dante Labs. Gene BMP2: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bmp2

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