Gene
PLK4
polo like kinase 4
- HGNC 11397↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000142731↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10733↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q28.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 127 880 893–127 899 224 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 18,3 kb
- Proteína
- 970 aminoácidos
- Também conhecido como
- Sak
- Símbolos anteriores
- STK18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000270861.10NM_014264.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PLK4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 18,3 kb do gene; 2913 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLK4
5
posições em PLK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,3 kb de PLK4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a PLK4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLK4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Mostrar mais 9 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLK4: polo like kinase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plk4
Dante Labs. Gene PLK4: polo like kinase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plk4
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