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Gene

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
13q31.1
Coordenadas
Cromossoma 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
419 aminoácidos
Também conhecido como
RDC-1
Símbolos anteriores
BRN3A
Transcrito MANE Select
ENST00000377208.7NM_006237.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa POU4F1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como POU4F1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa POU4F1. POU4F1 e 1 gene próximo no cromossoma 13, de 78 100 957 a 79 100 956.Cromossoma 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78 598 362–78 603 552, fita inversaPOU4F1OBI1: 78 612 773–78 659 191, fita inversaOBI1Diagrama de POU4F1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 78 598 362–78 602 551, 4190 basesExão 1: 78 603 204–78 603 552, 349 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 5,2 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de POU4F1

3

posições em POU4F1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 5,2 kb de POU4F1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Características associadas a POU4F1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POU4F1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POU4F1: POU class 4 homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. Gene POU4F1: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pou4f1

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