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Gene

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Resumo

Localização citogenética
8q13.1-q13.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 132,2 kb
Proteína
1226 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transcrito MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CSPP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CSPP1. CSPP1 e 9 genes próximos no cromossoma 8, de 66 630 503 a 67 630 502.Cromossoma 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, fita inversaVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, fita diretaC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, fita diretaSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, fita diretaMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, fita inversaTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, fita inversaPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, fita inversaCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, fita diretaCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, fita inversaARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, fita inversaCPA6Diagrama de CSPP1: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 064 392–67 064 538, 147 basesExão 2: 67 074 243–67 074 351, 109 basesExão 3: 67 076 482–67 076 581, 100 basesExão 4: 67 086 007–67 086 110, 104 basesExão 5: 67 091 803–67 091 883, 81 basesExão 6: 67 093 543–67 093 641, 99 basesExão 7: 67 095 293–67 095 732, 440 basesExão 8: 67 103 037–67 103 135, 99 basesExão 9: 67 105 905–67 105 975, 71 basesExão 10: 67 111 972–67 112 065, 94 basesExão 11: 67 113 805–67 113 862, 58 basesExão 12: 67 114 329–67 114 370, 42 basesExão 13: 67 115 914–67 116 122, 209 basesExão 14: 67 118 248–67 118 369, 122 basesExão 15: 67 118 743–67 118 821, 79 basesExão 16: 67 131 951–67 132 080, 130 basesExão 17: 67 137 456–67 137 603, 148 basesExão 18: 67 149 783–67 149 935, 153 basesExão 19: 67 154 024–67 154 136, 113 basesExão 20: 67 158 447–67 158 596, 150 basesExão 21: 67 158 991–67 159 137, 147 basesExão 22: 67 161 811–67 161 915, 105 basesExão 23: 67 163 732–67 163 798, 67 basesExão 24: 67 164 391–67 164 508, 118 basesExão 25: 67 172 416–67 172 555, 140 basesExão 26: 67 175 296–67 175 436, 141 basesExão 27: 67 177 680–67 177 726, 47 basesExão 28: 67 179 863–67 179 926, 64 basesExão 29: 67 190 650–67 190 759, 110 basesExão 30: 67 193 464–67 193 602, 139 basesExão 31: 67 195 382–67 196 614, 1233 bases120315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 132,2 kb do gene; 3681 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CSPP1

111

posições em CSPP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 132,2 kb de CSPP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gene CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cspp1

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