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Gene

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 23,5 kb
Proteína
325 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HL, HMGCL1
Transcrito MANE Select
ENST00000374490.8NM_000191.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Acidúrias Orgânicas Clássicas

    • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA LiaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em HMGCL, que podem provocar episódios de hipoglicemia sem cetonas e acidose metabólica, sobretudo em jejum.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar o jejum, seguir uma dieta pobre em proteínas e gorduras e ter um plano de emergência.

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HMGCL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HMGCL. HMGCL e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 23 313 657 a 24 313 656.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, fita inversaHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fita inversaZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fita inversaTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fita inversaASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fita inversaE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fita inversaID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, fita diretaRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fita diretaELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fita diretaPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fita diretaLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, fita inversaGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, fita inversaHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fita inversaFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fita inversaCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fita diretaPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fita inversaSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fita inversaMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fita inversaIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fita inversaIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, fita diretaGRHL3Diagrama de HMGCL: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 23 801 885–23 802 564, 680 basesExão 8: 23 804 400–23 804 525, 126 basesExão 7: 23 808 135–23 808 323, 189 basesExão 6: 23 810 736–23 810 799, 64 basesExão 5: 23 814 190–23 814 338, 149 basesExão 4: 23 816 675–23 816 770, 96 basesExão 3: 23 817 476–23 817 583, 108 basesExão 2: 23 820 510–23 820 593, 84 basesExão 1: 23 825 356–23 825 429, 74 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 23,5 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HMGCL

89

posições em HMGCL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,5 kb de HMGCL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmgcl

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