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Gene

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 2,4 kb
Proteína
303 aminoácidos
Também conhecido como
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Transcrito MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Como STUB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa STUB1. STUB1 e 40 genes próximos no cromossoma 16, de 181 606 a 1 181 605.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, fita inversaLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fita diretaRGS11: 268 301–275 980, fita inversaRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fita diretaARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fita diretaPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fita inversaAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fita inversaMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fita inversaPGAP6NME4: 396 725–410 367, fita diretaNME4DECR2: 401 834–412 492, fita diretaDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fita diretaRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fita diretaCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fita diretaPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fita diretaPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fita diretaNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fita diretaRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, fita diretaMETTL26: 634 412–636 378, fita inversaMCRIP2: 636 817–648 475, fita diretaWDR90: 649 287–667 837, fita diretaRHOT2: 668 081–674 174, fita diretaRHBDL1: 675 605–678 275, fita diretaRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, fita diretaSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, fita inversaJMJD8WDR24: 684 614–690 444, fita inversaWDR24FBXL16: 692 498–705 860, fita inversaMETRN: 715 093–719 796, fita diretaANTKMT: 720 581–722 590, fita diretaCCDC78: 722 581–726 954, fita inversaHAGHL: 726 494–735 525, fita diretaCIAO3: 729 721–741 329, fita inversaMSLN: 760 729–768 866, fita diretaMSLNMSLNL: 769 428–782 054, fita inversaMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, fita inversaRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, fita diretaCHTF18GNG13: 798 020–800 770, fita inversaLMF1: 853 618–981 318, fita inversaLMF1SOX8: 981 444–986 979, fita diretaSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, fita diretaSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, fita inversaC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, fita diretaCACNA1HDiagrama de STUB1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 680 410–680 684, 275 basesExão 2: 681 152–681 350, 199 basesExão 3: 681 438–681 603, 166 basesExão 4: 681 793–681 880, 88 basesExão 5: 682 020–682 076, 57 basesExão 6: 682 165–682 281, 117 basesExão 7: 682 364–682 801, 438 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 2,4 kb do gene; 912 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de STUB1

35

posições em STUB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 2,4 kb de STUB1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a STUB1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STUB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 30 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Gene STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stub1

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