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Gene

APTX

aprataxin

Resumo

Localização citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 29 kb
Proteína
342 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Símbolos anteriores
AXA1
Transcrito MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como APTX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa APTX. APTX e 17 genes próximos no cromossoma 9, de 32 487 122 a 33 487 121.Cromossoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, fita inversaRIGI: 32 455 323–32 552 603, fita inversaTOPORS: 32 540 544–32 552 611, fita inversaTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fita diretaTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fita inversaNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fita inversaTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fita diretaTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, fita inversaAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fita diretaDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fita inversaSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, fita inversaB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, fita diretaSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, fita inversaBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, fita diretaCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, fita diretaNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, fita inversaAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, fita inversaAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, fita inversaNOL6Diagrama de APTX: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 32 972 616–32 973 652, 1037 basesExão 7: 32 974 458–32 974 561, 104 basesExão 6: 32 984 631–32 984 857, 227 basesExão 5: 32 985 971–32 986 030, 60 basesExão 4: 32 987 544–32 987 846, 303 basesExão 3: 32 988 083–32 988 129, 47 basesExão 2: 32 989 759–32 989 895, 137 basesExão 1: 33 001 567–33 001 628, 62 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 29 kb do gene; 1029 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê APTX

17

posições em APTX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29 kb de APTX, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APTX: aprataxin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gene APTX: aprataxin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aptx

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