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Gene

ARCN1

archain 1 coat protein complex I subunit delta

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 30,6 kb
Proteína
511 aminoácidos
Também conhecido como
delta-COP
Símbolos anteriores
COPD
Transcrito MANE Select
ENST00000264028.5NM_001655.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ARCN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ARCN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ARCN1. ARCN1 e 31 genes próximos no cromossoma 11, de 118 087 721 a 119 087 720.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSMIM35: 118 003 634–118 088 299, fita inversaSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fita diretaTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fita inversaSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fita inversaSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fita inversaJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fita inversaMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fita inversaMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fita diretaCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fita inversaCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, fita diretaCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, fita diretaUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fita diretaATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fita diretaKMT2A: 118 436 456–118 526 832, fita diretaKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fita diretaTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fita diretaTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fita inversaIFT46ARCN1: 118 572 409–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaFOXR1CENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaCENATACRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaHYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaVPS11: 119 067 789–119 082 753, fita diretaVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, fita diretaHMBSDiagrama de ARCN1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 118 572 409–118 572 550, 142 basesExão 2: 118 581 246–118 581 509, 264 basesExão 3: 118 583 179–118 583 358, 180 basesExão 4: 118 583 809–118 584 014, 206 basesExão 5: 118 584 480–118 584 644, 165 basesExão 6: 118 590 341–118 590 506, 166 basesExão 7: 118 592 709–118 592 856, 148 basesExão 8: 118 593 590–118 593 698, 109 basesExão 9: 118 597 707–118 597 911, 205 basesExão 10: 118 600 625–118 603 033, 2409 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 30,6 kb do gene; 1536 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARCN1

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posições em ARCN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,6 kb de ARCN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARCN1: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arcn1

Vancouver

Dante Labs. Gene ARCN1: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arcn1

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