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Gene

TOE1

target of EGR1, exonuclease

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 3,8 kb
Proteína
510 aminoácidos
Também conhecido como
hCaf1z, TOE-1
Transcrito MANE Select
ENST00000372090.6NM_025077.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TOE1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TOE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TOE1. TOE1 e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 44 842 072 a 45 842 071.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, fita inversaPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, fita inversaEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fita inversaHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fita diretaURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fita inversaZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fita diretaHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fita inversaMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fita inversaTOE1: 45 340 170–45 343 973, fita diretaTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fita inversaCCDC163: 45 493 863–45 500 163, fita inversaCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, fita diretaMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, fita inversaPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fita diretaAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fita diretaNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, fita inversaCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, fita inversaGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fita diretaTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, fita inversaKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fita diretaMAST2Diagrama de TOE1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 340 170–45 340 304, 135 basesExão 2: 45 341 073–45 341 215, 143 basesExão 3: 45 341 303–45 341 343, 41 basesExão 4: 45 341 473–45 341 569, 97 basesExão 5: 45 341 949–45 342 107, 159 basesExão 6: 45 342 384–45 342 643, 260 basesExão 7: 45 342 843–45 343 002, 160 basesExão 8: 45 343 082–45 343 973, 892 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 3,8 kb do gene; 1533 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TOE1

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar TOE1 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições1,1%
  • Teor de GC7,2%
  • Cobertura de referência0%

12

posições em TOE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 3,8 kb de TOE1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Características associadas a TOE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TOE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TOE1: target of EGR1, exonuclease. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/toe1

Vancouver

Dante Labs. Gene TOE1: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/toe1

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