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Gene

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 13 kb
Proteína
559 aminoácidos
Também conhecido como
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Transcrito MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como PUF60 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PUF60. PUF60 e 38 genes próximos no cromossoma 8, de 143 322 830 a 144 322 829.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fita inversaTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fita inversaMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fita inversaZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fita diretaGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fita inversaNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fita inversaEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fita inversaTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fita diretaMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fita inversaSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fita diretaIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fita inversaSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita diretaEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaWDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaHGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaDGAT1Diagrama de PUF60: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 143 816 344–143 816 819, 476 basesExão 11: 143 816 910–143 817 145, 236 basesExão 10: 143 817 331–143 817 466, 136 basesExão 9: 143 817 592–143 817 782, 191 basesExão 8: 143 817 862–143 818 075, 214 basesExão 7: 143 818 193–143 818 285, 93 basesExão 6: 143 818 373–143 818 534, 162 basesExão 5: 143 820 666–143 820 716, 51 basesExão 4: 143 821 597–143 821 686, 90 basesExão 3: 143 821 818–143 821 913, 96 basesExão 2: 143 824 313–143 824 399, 87 basesExão 1: 143 829 280–143 829 315, 36 bases1211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 13 kb do gene; 1680 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de PUF60

    5Fácil

    Dificuldade de sequenciação de PUF60 com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de PUF60 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de PUF60 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições4,5%
    • Conteúdo GC45%
    • Cobertura da referência0%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    62

    posições em PUF60 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 13 kb de PUF60, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (64)

    The PUF60 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 26
    • Patogénica/provavelmente patogénica 4
    • Provavelmente patogénica 34
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_078480.3(PUF60):c.1569dup (p.Glu524Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.1342C>T (p.Arg448Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.628C>T (p.Gln210Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.407_410del (p.Ile136fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.382_383del (p.Met128fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.1471G>A (p.Gly491Arg) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.612_630del (p.Asn207fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.541G>A (p.Glu181Lys) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.449_457del (p.Ala150_Phe152del) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_078480.3(PUF60):c.1309C>T (p.Gln437Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.1154_1166del (p.Pro385fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.1072_1073delinsTTGACCCTGGCCCAGCCCC (p.Leu364fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.1064_1065insAC (p.Ala357fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.1006C>T (p.Gln336Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.999_1002dup (p.Ala335fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.860dup (p.Met287fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.852_853del (p.Ser285fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.848_849del (p.Ala283fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.822C>G (p.Tyr274Ter) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.712_713del (p.Ser238fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.698_699del (p.Val233fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.672dup (p.Phe225fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.615del (p.Ser206fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.590dup (p.Arg198fs) (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_078480.3(PUF60):c.510+2T>A (opens in a new tab)8q24.3 microdeletion syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    See all 64 with every other PUF60 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PUF60

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PUF60 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/puf60

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