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Gene

ALB

albumin

Resumo

Localização citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 17,2 kb
Proteína
609 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000295897.9NM_000477.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipertiroidismo

    • Hiperatividade da glândula tiroide que resulta na produção excessiva de hormona tiroideia e num aumento da taxa metabólica. As causas incluem a hiperplasia difusa da glândula tiroide (doença de Graves), um nódulo único na glândula tiroide e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipertiroxinemia

      Nível de tiroxina anormalmente elevado no sangue.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipertiroidismo

      Hiperatividade da glândula tiroideia, com produção excessiva de hormonas tiroideias e aumento da taxa metabólica. As causas incluem hiperplasia difusa da glândula tiroideia (doença de Graves), nódulo único da glândula tiroideia e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ALB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa ALB. ALB e 9 genes próximos no cromossoma 4, de 72 912 885 a 73 912 884.Cromossoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, fita inversaCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, fita inversaANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, fita diretaALBAFP: 73 431 138–73 456 174, fita diretaAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, fita diretaAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, fita inversaRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, fita diretaCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, fita diretaCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, fita diretaPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, fita diretaCXCL1Diagrama de ALB: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 404 287–73 404 406, 120 basesExão 2: 73 405 116–73 405 173, 58 basesExão 3: 73 406 629–73 406 761, 133 basesExão 4: 73 408 594–73 408 805, 212 basesExão 5: 73 409 355–73 409 487, 133 basesExão 6: 73 410 312–73 410 409, 98 basesExão 7: 73 411 996–73 412 125, 130 basesExão 8: 73 413 420–73 413 634, 215 basesExão 9: 73 415 035–73 415 167, 133 basesExão 10: 73 416 256–73 416 353, 98 basesExão 11: 73 417 531–73 417 669, 139 basesExão 12: 73 418 088–73 418 311, 224 basesExão 13: 73 419 507–73 419 639, 133 basesExão 14: 73 420 254–73 420 321, 68 basesExão 15: 73 421 092–73 421 482, 391 bases1234567891011121314155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 17,2 kb do gene; 1830 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALB

2

posições em ALB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de ALB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALB: albumin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. Gene ALB: albumin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alb

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