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Gene

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Resumo

Localização citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 61,5 kb
Proteína
626 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
Transcrito MANE Select
ENST00000646673.2NM_015474.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com SAMHD1Autossómica recessiva

      Variantes em SAMHD1 que causam a síndrome de Aicardi-Goutières, por vezes acompanhada de vasculopatia cerebral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Moyamoya

    • Estreitamento progressivo das artérias da base do cérebro, associado a alterações no RNF213 (um gene de predisposição com penetrância reduzida, especialmente comum em populações do Leste Asiático), ACTA2 ou GUCY1A1, que podem provocar AVC ou acidentes isquémicos transitórios.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta predisposição facilita a avaliação precoce de sintomas como fraqueza transitória e o acesso à prevenção do AVC e ao tratamento cirúrgico com especialistas.

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SAMHD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SAMHD1. SAMHD1 e 16 genes próximos no cromossoma 20, de 36 420 969 a 37 420 968.Cromossoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, fita diretaDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, fita diretaMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, fita diretaTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, fita diretaTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, fita diretaRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, fita inversaSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, fita inversaNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, fita inversaDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, fita inversaMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, fita diretaTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, fita inversaSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, fita inversaRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, fita inversaMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, fita diretaRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, fita inversaGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, fita diretaMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, fita diretaSRCDiagrama de SAMHD1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 36 890 229–36 893 066, 2838 basesExão 15: 36 897 822–36 897 959, 138 basesExão 14: 36 898 440–36 898 544, 105 basesExão 13: 36 904 157–36 904 249, 93 basesExão 12: 36 905 364–36 905 503, 140 basesExão 11: 36 911 218–36 911 333, 116 basesExão 10: 36 912 461–36 912 552, 92 basesExão 9: 36 916 722–36 916 830, 109 basesExão 8: 36 916 949–36 917 049, 101 basesExão 7: 36 919 364–36 919 519, 156 basesExão 6: 36 927 182–36 927 252, 71 basesExão 5: 36 930 760–36 930 875, 116 basesExão 4: 36 935 029–36 935 189, 161 basesExão 3: 36 941 039–36 941 111, 73 basesExão 2: 36 946 738–36 946 804, 67 basesExão 1: 36 951 436–36 951 708, 273 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 61,5 kb do gene; 1881 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SAMHD1

122

posições em SAMHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 61,5 kb de SAMHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. Gene SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/samhd1

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