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Gene

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 17,4 kb
Proteína
757 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Kv3.3
Símbolos anteriores
SCA13
Transcrito MANE Select
ENST00000477616.2NM_004977.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KCNC3. KCNC3 e 34 genes próximos no cromossoma 19, de 49 820 657 a 50 820 656.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, fita diretaMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fita diretaPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fita inversaPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fita inversaAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fita diretaIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fita inversaNUP62: 49 906 825–49 929 926, fita inversa: 49 909 501–49 958 391, fita inversaATF5: 49 923 910–49 933 935, fita diretaATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fita inversaSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fita diretaSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fita inversaIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaSPIB: 50 418 931–50 431 314, fita diretaSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fita diretaMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fita inversaGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fita diretaEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fita inversaJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fita inversaASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fita inversaLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fita inversaSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fita diretaC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fita inversaSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fita diretaCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fita diretaGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fita inversaSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fita diretaACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fita inversaKLK1Diagrama de KCNC3: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 50 311 937–50 316 091, 4155 basesExão 4: 50 320 223–50 320 349, 127 basesExão 3: 50 320 593–50 320 784, 192 basesExão 2: 50 322 975–50 324 082, 1108 basesExão 1: 50 328 213–50 329 377, 1165 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,7 kb dos 17,4 kb do gene; 2274 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNC3

4

posições em KCNC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,4 kb de KCNC3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnc3

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