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Gene

FTH1

ferritin heavy chain 1

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,4 kb
Proteína
183 aminoácidos
Também conhecido como
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Símbolos anteriores
FTHL6
Transcrito MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Como FTH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa FTH1. FTH1 e 23 genes próximos no cromossoma 11, de 61 465 960 a 62 465 959.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, fita diretaSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, fita diretaSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fita diretaSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fita diretaLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fita inversaSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fita diretaDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fita diretaTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fita inversaTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fita diretaFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fita diretaFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, fita inversaFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fita inversaFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fita inversaRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, fita diretaBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, fita inversaFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, fita diretaINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, fita diretaSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, fita diretaSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, fita diretaSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, fita diretaSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fita inversaSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKDiagrama de FTH1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 61 964 285–61 964 891, 607 basesExão 3: 61 964 987–61 965 112, 126 basesExão 2: 61 965 369–61 965 515, 147 basesExão 1: 61 967 312–61 967 634, 323 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 3,4 kb do gene; 552 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FTH1

11

posições em FTH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (9,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de FTH1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FTH1: ferritin heavy chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gene FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fth1

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