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Gene

SPART

spartin

Resumo

Localização citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 44,8 kb
Proteína
666 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0610, TAHCCP1
Símbolos anteriores
SPG20
Transcrito MANE Select
ENST00000438666.7NM_015087.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como SPART está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa SPART. SPART e 7 genes próximos no cromossoma 13, de 35 824 016 a 36 824 015.Cromossoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, fita inversaDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, fita inversaSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, fita inversaCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, fita inversaCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, fita inversaSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, fita diretaCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, fita diretaSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, fita diretaRFXAPDiagrama de SPART: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 36 301 638–36 304 632, 2995 basesExão 8: 36 312 145–36 312 235, 91 basesExão 7: 36 312 319–36 312 477, 159 basesExão 6: 36 314 227–36 314 421, 195 basesExão 5: 36 326 575–36 326 698, 124 basesExão 4: 36 329 362–36 329 517, 156 basesExão 3: 36 331 399–36 331 596, 198 basesExão 2: 36 335 021–36 335 832, 812 basesExão 1: 36 346 225–36 346 394, 170 bases9864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,9 kb dos 44,8 kb do gene; 2001 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SPART

    14

    posições em SPART onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 44,8 kb de SPART, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SPART: spartin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SPART: spartin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spart

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