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Gene

PTCH1

patched 1

Resumo

Localização citogenética
9q22.32
Coordenadas
Cromossoma 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 66,3 kb
Proteína
1447 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BCNS, SLC65B1
Símbolos anteriores
NBCCS, PTCH
Transcrito MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide (Gorlin)

    • Síndrome do carcinoma basocelular nevoideAutossómica dominante

      Síndrome associada a PTCH1 ou SUFU, com múltiplos carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos dos maxilares, alterações esqueléticas e risco de meduloblastoma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Consultas regulares de dermatologia, medicina dentária e (em crianças pequenas) neurologia, proteção solar e, sempre que possível, evitar a radioterapia.

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PTCH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa PTCH1. PTCH1 e 3 genes próximos no cromossoma 9, de 94 976 123 a 95 976 122.Cromossoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, fita diretaAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, fita inversaFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, fita inversaPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, fita diretaERCC6L2Diagrama de PTCH1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 95 442 980–95 446 391, 3412 basesExão 23: 95 446 911–95 447 451, 541 basesExão 22: 95 449 069–95 449 323, 255 basesExão 21: 95 449 841–95 449 940, 100 basesExão 20: 95 453 478–95 453 620, 143 basesExão 19: 95 456 276–95 456 413, 138 basesExão 18: 95 458 013–95 458 293, 281 basesExão 17: 95 459 600–95 459 783, 184 basesExão 16: 95 461 856–95 461 998, 143 basesExão 15: 95 467 116–95 467 425, 310 basesExão 14: 95 468 751–95 469 153, 403 basesExão 13: 95 469 813–95 469 931, 119 basesExão 12: 95 476 034–95 476 159, 126 basesExão 11: 95 476 759–95 476 857, 99 basesExão 10: 95 477 547–95 477 702, 156 basesExão 9: 95 478 055–95 478 186, 132 basesExão 8: 95 479 000–95 479 147, 148 basesExão 7: 95 479 969–95 480 090, 122 basesExão 6: 95 480 390–95 480 588, 199 basesExão 5: 95 481 949–95 482 040, 92 basesExão 4: 95 482 134–95 482 203, 70 basesExão 3: 95 485 685–95 485 874, 190 basesExão 2: 95 506 407–95 506 599, 193 basesExão 1: 95 508 161–95 509 266, 1106 bases2422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 66,3 kb do gene; 4344 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTCH1

589

posições em PTCH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66,3 kb de PTCH1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTCH1: patched 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gene PTCH1: patched 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptch1

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