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Gene

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Resumo

Localização citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromossoma 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 159,6 kb
Proteína
754 aminoácidos
Símbolos anteriores
DYRK1, DYRK, MNBH
Transcrito MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como DYRK1A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa DYRK1A. DYRK1A e 6 genes próximos no cromossoma 21, de 36 946 566 a 37 946 565.Cromossoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, fita inversaHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, fita diretaRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, fita inversaPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, fita diretaTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, fita inversaVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, fita diretaDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, fita inversaKCNJ6Diagrama de DYRK1A: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 366 773–37 367 628, 856 basesExão 2: 37 420 299–37 420 384, 86 basesExão 3: 37 472 684–37 472 880, 197 basesExão 4: 37 478 208–37 478 300, 93 basesExão 5: 37 480 638–37 480 826, 189 basesExão 6: 37 486 467–37 486 614, 148 basesExão 7: 37 490 175–37 490 461, 287 basesExão 8: 37 493 017–37 493 163, 147 basesExão 9: 37 496 118–37 496 258, 141 basesExão 10: 37 505 283–37 505 589, 307 basesExão 11: 37 506 099–37 506 223, 125 basesExão 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 17 kb dos 159,6 kb do gene; 2265 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DYRK1A

    158

    posições em DYRK1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 159,6 kb de DYRK1A, incluindo os intrões, e não apenas os 17 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dyrk1a

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