Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Resumo

Localização citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 70,3 kb
Proteína
806 aminoácidos
Também conhecido como
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Transcrito MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como PLA2G6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa PLA2G6. PLA2G6 e 28 genes próximos no cromossoma 22, de 37 646 663 a 38 646 662.Cromossoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, fita direta: 37 639 693–37 666 932, fita diretaPDXP: 37 658 715–37 666 934, fita diretaPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, fita diretaLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, fita diretaNOL12: 37 686 414–37 726 503, fita diretaTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, fita diretaTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, fita diretaH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, fita diretaGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, fita diretaGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, fita inversaANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, fita diretaEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, fita diretaMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, fita inversaC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, fita diretaPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, fita inversaSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, fita diretaPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, fita inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, fita inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, fita inversaPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, fita diretaMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, fita inversaTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, fita inversaCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, fita inversaTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, fita inversaKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, fita diretaKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, fita inversaDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, fita inversaDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, fita inversaFAM227ADiagrama de PLA2G6: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 38 111 495–38 112 305, 811 basesExão 16: 38 112 504–38 112 577, 74 basesExão 15: 38 113 487–38 113 654, 168 basesExão 14: 38 115 527–38 115 681, 155 basesExão 13: 38 116 075–38 116 211, 137 basesExão 12: 38 120 759–38 120 909, 151 basesExão 11: 38 123 095–38 123 258, 164 basesExão 10: 38 126 371–38 126 449, 79 basesExão 9: 38 128 269–38 128 430, 162 basesExão 8: 38 129 454–38 129 562, 109 basesExão 7: 38 132 831–38 133 013, 183 basesExão 6: 38 134 988–38 135 084, 97 basesExão 5: 38 139 982–38 140 169, 188 basesExão 4: 38 143 105–38 143 288, 184 basesExão 3: 38 145 438–38 145 653, 216 basesExão 2: 38 169 218–38 169 471, 254 basesExão 1: 38 181 664–38 181 830, 167 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 70,3 kb do gene; 2421 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLA2G6

168

posições em PLA2G6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,3 kb de PLA2G6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Gene PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pla2g6

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test