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Gene

AUTS2

activator of transcription and developmental regulator AUTS2

Resumo

Localização citogenética
7q11.22
Coordenadas
Cromossoma 7: 69 598 475–70 793 506 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 1195 kb
Proteína
1259 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0442, FBRSL2
Transcrito MANE Select
ENST00000342771.10NM_015570.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como AUTS2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa AUTS2. AUTS2 e 2 genes próximos no cromossoma 7, de 68 403 443 a 71 988 538.Cromossoma 77q11.22p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.368,5 Mb69 Mb69,5 Mb70 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 MbAUTS2: 69 598 475–70 793 506, fita diretaAUTS2GALNT17: 71 131 994–71 713 600, fita diretaGALNT17CALN1: 71 779 491–72 447 151, fita inversaCALN1Diagrama de AUTS2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 69 598 475–69 599 962, 1488 basesExão 2: 69 899 286–69 899 498, 213 basesExão 3: 70 118 132–70 118 233, 102 basesExão 4: 70 134 536–70 134 571, 36 basesExão 5: 70 435 752–70 435 781, 30 basesExão 6: 70 698 569–70 698 620, 52 basesExão 7: 70 762 870–70 763 341, 472 basesExão 8: 70 764 752–70 765 005, 254 basesExão 9: 70 766 114–70 766 334, 221 basesExão 10: 70 768 024–70 768 068, 45 basesExão 11: 70 771 549–70 771 644, 96 basesExão 12: 70 774 028–70 774 099, 72 basesExão 13: 70 775 357–70 775 386, 30 basesExão 14: 70 777 103–70 777 174, 72 basesExão 15: 70 781 615–70 781 756, 142 basesExão 16: 70 784 942–70 785 019, 78 basesExão 17: 70 785 955–70 786 038, 84 basesExão 18: 70 787 209–70 787 431, 223 basesExão 19: 70 789 748–70 793 506, 3759 bases1195′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,5 kb dos 1195 kb do gene; 3780 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AUTS2

    52

    posições em AUTS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 1195 kb de AUTS2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a AUTS2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AUTS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AUTS2: activator of transcription and developmental regulator AUTS2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/auts2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AUTS2: activator of transcription and developmental regulator AUTS2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/auts2

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