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Gene

CDC42

cell division cycle 42

Resumo

Localização citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 48,7 kb
Proteína
191 aminoácidos
Também conhecido como
G25K, CDC42Hs
Transcrito MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como CDC42 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CDC42. CDC42 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 21 577 035 a 22 577 034.Cromossoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, fita diretaALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fita inversaRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fita inversaUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fita diretaLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fita inversaHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fita diretaCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fita diretaCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fita diretaCDC42: 22 052 709–22 101 360, fita diretaCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, fita inversaWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, fita diretaZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, fita diretaEPHA8Diagrama de CDC42: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 22 052 709–22 052 742, 34 basesExão 2: 22 078 429–22 078 583, 155 basesExão 3: 22 081 722–22 081 794, 73 basesExão 4: 22 086 439–22 086 548, 110 basesExão 5: 22 086 669–22 086 866, 198 basesExão 6: 22 091 428–22 101 360, 9933 bases12465′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,5 kb dos 48,7 kb do gene; 576 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDC42

8

posições em CDC42 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (75%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 48,7 kb de CDC42, incluindo os intrões, e não apenas os 10,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDC42: cell division cycle 42. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gene CDC42: cell division cycle 42 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdc42

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