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Gene

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12 kb
Proteína
144 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transcrito MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFA13 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NDUFA13. NDUFA13 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 19 022 212 a 20 022 211.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fita diretaMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fita diretaTSSK6: 19 512 396–19 515 553, fita inversaTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, fita diretaNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fita diretaYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fita diretaYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, fita diretaPBX4: 19 561 707–19 618 746, fita inversaPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fita inversaLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fita inversaGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fita inversaATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fita diretaZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, fita inversaZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, fita inversaZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, fita diretaZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, fita diretaZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, fita inversaZNF682Diagrama de NDUFA13: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 19 516 225–19 516 332, 108 basesExão 2: 19 526 182–19 526 260, 79 basesExão 3: 19 527 281–19 527 352, 72 basesExão 4: 19 527 701–19 527 770, 70 basesExão 5: 19 528 007–19 528 198, 192 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,5 kb dos 12 kb do gene; 435 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFA13

    4

    posições em NDUFA13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 12 kb de NDUFA13, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa13

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