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Gene

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Resumo

Localização citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
217 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CLK-1, CAT5
Transcrito MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência de Coenzima Q10Autossómica recessiva

      Causada por variantes em genes necessários para produzir a coenzima Q10, como o COQ2, COQ8A e PDSS2, que podem causar doença renal, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular ou doença cerebral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática: a deficiência primária de coenzima Q10 pode responder a suplementos de coenzima Q10 em doses elevadas, sobretudo quando iniciados precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COQ7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa COQ7. COQ7 e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 18 573 855 a 19 573 854.Cromossoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18 775 365–18 790 420, fita inversaRPS15A: 18 788 063–18 801 519, fita inversaARL6IP1: 18 791 609–18 801 572, fita inversaARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, fita inversaSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, fita diretaTMC7COQ7: 19 067 614–19 080 095, fita diretaCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, fita diretaITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, fita diretaSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, fita diretaCLEC19ATMC5: 19 410 428–19 499 117, fita diretaTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, fita inversaGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, fita diretaCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, fita diretaVPS35LDiagrama de COQ7: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 19 067 614–19 067 737, 124 basesExão 2: 19 071 928–19 072 106, 179 basesExão 3: 19 073 921–19 074 035, 115 basesExão 4: 19 075 721–19 075 860, 140 basesExão 5: 19 077 306–19 077 374, 69 basesExão 6: 19 078 081–19 080 095, 2015 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 12,5 kb do gene; 654 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ7

9

posições em COQ7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de COQ7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq7

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