Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GLI3

GLI family zinc finger 3

Resumo

Localização citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 276,3 kb
Proteína
1580 aminoácidos
Também conhecido como
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Símbolos anteriores
GCPS, PHS
Transcrito MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GLI3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa GLI3. GLI3 e 1 gene próximo no cromossoma 7, de 41 599 079 a 42 599 078.Cromossoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, fita inversaINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, fita inversaGLI3Diagrama de GLI3: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 15: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 41 960 949–41 966 641, 5693 basesExão 14: 41 967 596–41 967 923, 328 basesExão 13: 41 972 337–41 972 627, 291 basesExão 12: 41 977 558–41 977 722, 165 basesExão 11: 41 978 599–41 978 748, 150 basesExão 10: 42 023 468–42 023 608, 141 basesExão 9: 42 025 264–42 025 377, 114 basesExão 8: 42 026 199–42 026 412, 214 basesExão 7: 42 040 038–42 040 239, 202 basesExão 6: 42 045 384–42 045 530, 147 basesExão 5: 42 048 491–42 048 696, 206 basesExão 4: 42 076 752–42 076 857, 106 basesExão 3: 42 148 226–42 148 468, 243 basesExão 2: 42 223 130–42 223 295, 166 basesExão 1: 42 236 971–42 237 209, 239 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 276,3 kb do gene; 4743 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLI3

122

posições em GLI3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 276,3 kb de GLI3, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GLI3: GLI family zinc finger 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gene GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gli3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test