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Gene

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,5 kb
Proteína
396 aminoácidos
Hereditariedade
Dominante ligada ao X
Também conhecido como
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Símbolos anteriores
UGALT
Transcrito MANE Select
ENST00000247138.11NM_005660.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • CDG-SLC35A2Dominante ligada ao X

      Uma doença congénita da glicosilação causada por variantes em SLC35A2, geralmente surgidas de novo na criança afetada, com encefalopatia epiléptica de início precoce e atraso do desenvolvimento.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A galactose oral tem sido estudada como opção de tratamento.

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Dominante ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.

Como SLC35A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SLC35A2. SLC35A2 e 41 genes próximos no cromossoma X, de 48 407 415 a 49 407 414.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fita diretaPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fita diretaEBP: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaKCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fita inversaTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fita diretaCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fita inversaPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fita inversaWDR45: 49 074 431–49 101 203, fita inversaWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fita inversaGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fita diretaMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fita diretaPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fita inversaPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fita inversaSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fita inversaCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fita diretaCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fita inversaFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fita inversaPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fita diretaPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fita diretaGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fita diretaGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fita diretaGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fita diretaDiagrama de SLC35A2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 4: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 48 903 183–48 903 465, 283 basesExão 4: 48 904 746–48 905 482, 737 basesExão 3: 48 906 392–48 906 543, 152 basesExão 2: 48 909 814–48 909 996, 183 basesExão 1: 48 911 546–48 911 646, 101 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 8,5 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC35A2

38

posições em SLC35A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,5 kb de SLC35A2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35A2: solute carrier family 35 member A2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC35A2: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a2

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