Gene
WARS2
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 12730(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116874(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10352(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 109,4 kb
- Proteína
- 360 aminoácidos
- Também conhecido como
- mtTrpRS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000235521.5NM_015836.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como WARS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 109,4 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WARS2
15
posições em WARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 109,4 kb de WARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a WARS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WARS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Communication delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 46 características
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Severe temper tantrums
- Stooped posture
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Cerebral palsy
- Cerebral white matter hypoplasia
- Chorea
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Depression
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Orofacial dyskinesia
- Psychosis
- Slow movements
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dilated fourth ventricle
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Poor social interactions
- Small brainstem
- Widened subarachnoid space
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Muscle weakness
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased muscle tone in infant
- Difficulty in standing
- Poor head control
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wars2
Dante Labs. Gene WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wars2
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