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Gene

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Resumo

Localização citogenética
10q23.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 44,6 kb
Proteína
558 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
GDH, GDH1, hGDH1
Símbolos anteriores
GLUD
Transcrito MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperinsulinismo

    • Adenomatose das Células InsularesAutossómica dominante

      Uma perturbação esporádica ou hereditária caracterizada pela proliferação focal ou difusa das células dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Resulta em hiperinsulinemia e hipoglicemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Defeito do Ciclo da Ureia

    • Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GLUD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa GLUD1. GLUD1 e 12 genes próximos no cromossoma 10, de 86 572 523 a 87 572 522.Cromossoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, fita diretaOPN4: 86 654 518–86 666 460, fita diretaOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, fita diretaLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, fita diretaBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, fita inversaMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, fita diretaSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, fita diretaADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, fita diretaFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, fita inversaGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, fita diretaSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, fita diretaNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, fita diretaNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, fita diretaMINPP1Diagrama de GLUD1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 87 050 202–87 051 870, 1669 basesExão 12: 87 053 342–87 053 404, 63 basesExão 11: 87 057 691–87 057 782, 92 basesExão 10: 87 059 150–87 059 273, 124 basesExão 9: 87 060 161–87 060 241, 81 basesExão 8: 87 060 688–87 060 825, 138 basesExão 7: 87 060 915–87 061 052, 138 basesExão 6: 87 062 656–87 062 835, 180 basesExão 5: 87 068 063–87 068 157, 95 basesExão 4: 87 074 551–87 074 614, 64 basesExão 3: 87 075 968–87 076 023, 56 basesExão 2: 87 076 576–87 076 656, 81 basesExão 1: 87 094 325–87 094 843, 519 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 44,6 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLUD1

7

posições em GLUD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 44,6 kb de GLUD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GLUD1: glutamate dehydrogenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gene GLUD1: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glud1

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