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Gene

VARS2

valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 30 914 238–30 926 459 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
1063 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP434L1435, KIAA1885, G7a
Símbolos anteriores
VARS2L, VARSL
Transcrito MANE Select
ENST00000676266.1NM_020442.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como VARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa VARS2. VARS2 e 32 genes próximos no cromossoma 6, de 30 420 349 a 31 420 348.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbHLA-E: 30 489 495–30 494 205, fita diretaHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, fita inversaGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, fita diretaPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, fita diretaABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fita inversaMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fita diretaMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, fita diretaATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fita diretaDHX16: 30 652 469–30 673 059, fita inversaDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fita inversaNRM: 30 688 047–30 691 420, fita inversaNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, fita inversaMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, fita diretaTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fita inversaFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fita inversaIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fita diretaDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fita diretaGTF2H4VARS2: 30 914 238–30 926 459, fita diretaVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fita inversaSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fita diretaSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fita diretaMUC21: 30 983 718–30 989 903, fita diretaMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fita diretaMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fita inversaC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fita diretaPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fita inversaCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fita inversaPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fita inversaTCF19: 31 158 331–31 167 252, fita diretaPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fita inversaPOU5F1HLA-C: 31 268 746–31 272 171, fita inversaHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fita inversaHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fita diretaMICADiagrama de VARS2: 30 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 30 914 238–30 914 344, 107 basesExão 2: 30 914 810–30 915 037, 228 basesExão 3: 30 915 156–30 915 237, 82 basesExão 4: 30 915 355–30 915 455, 101 basesExão 5: 30 915 746–30 915 867, 122 basesExão 6: 30 915 981–30 916 047, 67 basesExão 7: 30 916 152–30 916 249, 98 basesExão 8: 30 916 878–30 916 959, 82 basesExão 9: 30 917 105–30 917 224, 120 basesExão 10: 30 917 695–30 917 806, 112 basesExão 11: 30 918 827–30 918 915, 89 basesExão 12: 30 919 758–30 919 848, 91 basesExão 13: 30 920 089–30 920 216, 128 basesExão 14: 30 920 333–30 920 436, 104 basesExão 15: 30 920 668–30 920 749, 82 basesExão 16: 30 921 065–30 921 141, 77 basesExão 17: 30 921 230–30 921 305, 76 basesExão 18: 30 921 589–30 921 691, 103 basesExão 19: 30 921 925–30 921 995, 71 basesExão 20: 30 922 116–30 922 241, 126 basesExão 21: 30 922 450–30 922 554, 105 basesExão 22: 30 922 706–30 922 774, 69 basesExão 23: 30 922 898–30 922 976, 79 basesExão 24: 30 923 104–30 923 231, 128 basesExão 25: 30 923 353–30 923 505, 153 basesExão 26: 30 924 354–30 924 560, 207 basesExão 27: 30 925 274–30 925 385, 112 basesExão 28: 30 925 544–30 925 719, 176 basesExão 29: 30 925 880–30 926 008, 129 basesExão 30: 30 926 109–30 926 459, 351 bases1246810121416182022242628305′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 12,2 kb do gene; 3192 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VARS2

26

posições em VARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

26 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (26 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de VARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VARS2: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vars2

Vancouver

Dante Labs. Gene VARS2: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vars2

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