Gene
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000277027(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6023(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 0,3 kb
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- RMRPR, RRP2, NME1
- Símbolos anteriores
- CHH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Tipo de locus
- RNA, misc
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Displasias Imuno-Ósseas
- Displasia imuno-ósseaAutossómica recessiva
Um grupo de doenças, incluindo a hipoplasia cartilagem-cabelo (RMRP) e a displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1), que combinam displasia esquelética com imunodeficiência.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer o diagnóstico orienta a evitação de vacinas vivas, a prevenção de infeções e a monitorização dos rins, das contagens sanguíneas e do risco de cancro.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como RMRP está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,3 kb dos 0,3 kb do gene.
Como um teste de genoma lê RMRP
56
posições em RMRP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 0,3 kb de RMRP, incluindo os intrões, e não apenas os 0,3 kb de exões.
Variantes com página (19)
As variantes de RMRP com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exão 1 | 35 658 016 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exão 1 | 35 658 015 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.36C>A | Exão 1 | 35 657 983 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.36C>T | Exão 1 | 35 657 983 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.147G>A | Exão 1 | 35 657 872 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.181G>A | Exão 1 | 35 657 838 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.194G>A193G-A | Exão 1 | 35 657 825 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.196C>T195C-T | Exão 1 | 35 657 823 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.212C>G | Exão 1 | 35 657 807 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.219A>G218A-G | Exão 1 | 35 657 800 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a RMRP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RMRP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Mostrar mais 24 características
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Mostrar mais 24 características
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Mostrar mais 2 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rmrp
Dante Labs. Gene RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rmrp
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