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Gene

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 14,2 kb
Proteína
941 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RNF108, PEP5
Transcrito MANE Select
ENST00000621676.5NM_021729.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 12 (VPS11)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como VPS11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa VPS11. VPS11 e 29 genes próximos no cromossoma 11, de 118 574 895 a 119 574 894.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, fita diretaVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, fita diretaHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fita inversaH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fita inversaC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fita diretaC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fita diretaABCG4: 119 149 029–119 162 653, fita diretaABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fita diretaNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fita diretaNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1Diagrama de VPS11: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 119 067 818–119 068 010, 193 basesExão 2: 119 069 196–119 069 344, 149 basesExão 3: 119 069 442–119 069 577, 136 basesExão 4: 119 070 234–119 070 397, 164 basesExão 5: 119 071 596–119 071 843, 248 basesExão 6: 119 073 198–119 073 399, 202 basesExão 7: 119 073 800–119 073 951, 152 basesExão 8: 119 076 897–119 077 083, 187 basesExão 9: 119 077 501–119 077 647, 147 basesExão 10: 119 077 878–119 078 066, 189 basesExão 11: 119 078 173–119 078 334, 162 basesExão 12: 119 078 565–119 078 704, 140 basesExão 13: 119 078 795–119 078 997, 203 basesExão 14: 119 079 129–119 079 300, 172 basesExão 15: 119 081 092–119 081 314, 223 basesExão 16: 119 081 459–119 081 972, 514 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 14,2 kb do gene; 2826 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VPS11

1

posição em VPS11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,2 kb de VPS11, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. Gene VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps11

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