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Gene

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 15,2 kb
Proteína
119 aminoácidos
Símbolos anteriores
MEF2BNB
Transcrito MANE Select
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BORCS8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BORCS8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa BORCS8. BORCS8 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 18 684 529 a 19 684 528.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, fita diretaCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fita inversaCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fita diretaUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaGDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaCOPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fita diretaMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fita diretaGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, fita inversaTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, fita diretaNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fita diretaYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fita diretaCILP2: 19 538 248–19 546 659, fita diretaPBX4: 19 561 707–19 618 746, fita inversaPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fita inversaLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fita inversaGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fita inversaATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fita diretaZNF101Diagrama de BORCS8: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 19 176 906–19 177 460, 555 basesExão 5: 19 180 686–19 180 761, 76 basesExão 4: 19 182 573–19 182 683, 111 basesExão 3: 19 186 034–19 186 098, 65 basesExão 2: 19 186 893–19 187 005, 113 basesExão 1: 19 192 081–19 192 152, 72 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 15,2 kb do gene; 360 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BORCS8

1

posição em BORCS8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,2 kb de BORCS8, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. Gene BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/borcs8

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