Gene
STT3A
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
- HGNC 6172(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134910(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3703(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 30,2 kb
- Proteína
- 705 aminoácidos
- Também conhecido como
- TMC, MGC9042, STT3-A
- Símbolos anteriores
- ITM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000392708.9NM_152713.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como STT3A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 30,2 kb do gene; 2118 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STT3A
5
posições em STT3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30,2 kb de STT3A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a STT3A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STT3A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stt3a
Dante Labs. Gene STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stt3a
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