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Gene

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Resumo

Localização citogenética
20q11.21
Coordenadas
Cromossoma 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 81 kb
Proteína
1541 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0978
Transcrito MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ASXL1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ASXL1. ASXL1 e 17 genes próximos no cromossoma 20, de 31 898 825 a 32 898 824.Cromossoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, fita diretaTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, fita inversaPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, fita diretaXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, fita diretaCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, fita diretaHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, fita diretaTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, fita inversaPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, fita inversaPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, fita diretaPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, fita diretaKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, fita diretaASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, fita inversaNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, fita inversaC20orf203: 32 632 183–32 743 567, fita inversaCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, fita inversaCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, fita diretaDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fita diretaMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fita diretaEFCAB8Diagrama de ASXL1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 358 331–32 358 832, 502 basesExão 2: 32 366 384–32 366 466, 83 basesExão 3: 32 367 727–32 367 729, 3 basesExão 4: 32 369 015–32 369 123, 109 basesExão 5: 32 428 128–32 428 248, 121 basesExão 6: 32 428 325–32 428 422, 98 basesExão 7: 32 429 338–32 429 431, 94 basesExão 8: 32 429 901–32 430 053, 153 basesExão 9: 32 431 321–32 431 484, 164 basesExão 10: 32 431 583–32 431 679, 97 basesExão 11: 32 432 880–32 432 985, 106 basesExão 12: 32 433 284–32 433 917, 634 basesExão 13: 32 434 432–32 439 319, 4888 bases124681012135′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,1 kb dos 81 kb do gene; 4626 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ASXL1

    5Fácil

    Grau de dificuldade de sequenciar ASXL1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

    Quase todos os exões de ASXL1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

    O que acresce: a proporção dos exões de ASXL1 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Partilhado com o chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições6,4%
    • Conteúdo em GC15%

    Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    70

    posições em ASXL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 81 kb de ASXL1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (71)

    The ASXL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 35
    • Patogénica/provavelmente patogénica 3
    • Provavelmente patogénica 33
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_015338.6(ASXL1):c.472-2A>G (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1544_1545del (p.Val515fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1720-1G>A (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1934dup (p.Gly646fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.3700C>T (p.Gln1234Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.1281dup (p.Gln428fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromeProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_015338.6(ASXL1):c.217A>T (p.Lys73Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.374-1G>A (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1091del (p.Gly364fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1109C>G (p.Ser370Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1162_1163del (p.Val388fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1282C>T (p.Gln428Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1283_1284del (p.Gln428fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1368_1371del (p.Asp457fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1426_1427dup (p.Glu477fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1636C>T (p.Gln546Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.1867C>T (p.Gln623Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2036dup (p.Gly680fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2077C>T (p.Arg693Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2197C>T (p.Gln733Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2302dup (p.Gln768fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2367_2368del (p.Cys789_Glu790delinsTer) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_015338.6(ASXL1):c.2416_2417dup (p.Val807fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    See all 71 with every other ASXL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ASXL1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASXL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asxl1

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