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Gene

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 27,4 kb
Proteína
305 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ20695
Transcrito MANE Select
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX26 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa PEX26. PEX26 e 10 genes próximos no cromossoma 22, de 17 591 693 a 18 591 692.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fita diretaSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fita inversaATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fita diretaBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, fita inversaBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, fita inversaMICAL3: 18 077 989–18 131 720, fita diretaPEX26: 18 077 990–18 105 396, fita diretaPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, fita diretaTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, fita diretaUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fita inversaGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, fita diretaTMEM191BDiagrama de PEX26: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 077 990–18 078 606, 617 basesExão 2: 18 079 874–18 080 014, 141 basesExão 3: 18 083 437–18 083 732, 296 basesExão 4: 18 085 112–18 085 258, 147 basesExão 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 18,6 kb dos 27,4 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX26

58

posições em PEX26 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,4 kb de PEX26, incluindo os intrões, e não apenas os 18,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex26

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