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Gene

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromossoma 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,5 kb
Proteína
416 aminoácidos
Também conhecido como
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Transcrito MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ALG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ALG2. ALG2 e 5 genes próximos no cromossoma 9, de 98 719 184 a 99 719 183.Cromossoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98 729 898–98 796 965, fita inversaANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, fita diretaGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, fita diretaCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, fita diretaTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 942, fita inversaALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, fita diretaSEC61BDiagrama de ALG2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 99 216 425–99 218 836, 2412 basesExão 1: 99 221 547–99 221 942, 396 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 5,5 kb do gene; 1251 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG2

6

posições em ALG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de ALG2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg2

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