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Gene

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 33,8 kb
Proteína
400 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MEK2, MKK2
Símbolos anteriores
PRKMK2
Transcrito MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAP2K2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MAP2K2. MAP2K2 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 3 607 222 a 4 607 221.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fita inversaCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fita inversaPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fita diretaTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fita inversaAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fita diretaMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fita inversaRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fita inversaMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fita inversaZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fita diretaATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fita diretaNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fita inversaDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fita inversaEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fita diretaPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fita inversaZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, fita inversaMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fita diretaCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fita inversaSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fita diretaANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fita diretaEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fita diretaYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fita diretaSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fita inversaTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fita diretaFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fita inversaSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fita diretaMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fita inversaSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fita diretaCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, fita inversaUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fita diretaHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, fita inversaPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, fita inversaPLIN5: 4 528 427–4 540 067, fita inversaLRG1: 4 536 402–4 540 104, fita inversaLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, fita inversaDiagrama de MAP2K2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 090 321–4 090 708, 388 basesExão 10: 4 094 453–4 094 498, 46 basesExão 9: 4 095 388–4 095 449, 62 basesExão 8: 4 097 279–4 097 343, 65 basesExão 7: 4 099 201–4 099 414, 214 basesExão 6: 4 101 019–4 101 143, 125 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 4 101 229–4 101 280, 52 basesExão 4: 4 102 376–4 102 453, 78 basesExão 3: 4 110 509–4 110 655, 147 basesExão 2: 4 117 419–4 117 629, 211 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 4 123 784–4 124 122, 339 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 33,8 kb do gene; 1203 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAP2K2

17

posições em MAP2K2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,8 kb de MAP2K2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

Variantes com página (2)

As variantes de MAP2K2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
E207Kc.619G>AExão 64 101 105Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F57Vc.169T>GExão 24 117 553Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map2k2

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