Gene
OTC
ornithine transcarbamylase
- HGNC 8512(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000036473(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5009(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.4
- Coordenadas
- Cromossoma X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 68,8 kb
- Proteína
- 354 aminoácidos
- Também conhecido como
- OTCase, OTCD, OTC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000039007.5NM_000531.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Defeito do Ciclo da Ureia
Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS
Como OTC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 68,8 kb do gene; 1065 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê OTC
182
posições em OTC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 68,8 kb de OTC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Variantes com página (49)
As variantes de OTC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Exão 6 | 38 403 699 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A209V | c.626C>T | Exão 6 | 38 403 703 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A233V | c.698C>T | Exão 7 | 38 408 776 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.3G>A | Exão 1 | 38 352 699 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.77+1G>A | Intrão 1 | 38 352 774 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.298+2T>G | Intrão 3 | 38 369 879 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.540+1G>A | Intrão 5 | 38 401 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.540+265G>A | Intrão 5 | 38 401 693 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+1G>T | Intrão 6 | 38 403 741 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+2T>C | Intrão 6 | 38 403 742 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a OTC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OTC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating uracil concentration
- High urine orotic acid levels
- Low blood sugar
- Decreased circulating citrulline concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Abnormality of the nervous system
Mostrar mais 7 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene OTC: ornithine transcarbamylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otc
Dante Labs. Gene OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otc
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