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Gene

TERC

telomerase RNA component

Resumo

Localização citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 0,5 kb
Também conhecido como
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transcrito MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Tipo de locus
RNA, long non-coding

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como TERC está organizado

  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TERC. TERC e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 169 264 835 a 170 264 834.Cromossoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, fita inversaMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, fita inversaTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, fita inversaACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, fita diretaMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, fita inversaLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, fita diretaLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, fita inversaLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, fita diretaSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, fita diretaSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, fita diretaGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, fita inversaPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, fita diretaPRKCIDiagrama de TERC: um exão na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 169 764 610–169 765 060, 451 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,5 kb dos 0,5 kb do gene.

Como um teste de genoma lê TERC

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posições em TERC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 0,5 kb de TERC, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TERC: telomerase RNA component. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gene TERC: telomerase RNA component [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/terc

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