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Gene

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 56 341 597–56 360 107 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 18,5 kb
Proteína
851 aminoácidos
Também conhecido como
STAT113
Transcrito MANE Select
ENST00000314128.9NM_005419.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Erro inato da imunidade

        Um de 114 genes ligados a este

        Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como STAT2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa STAT2. STAT2 e 41 genes próximos no cromossoma 12, de 55 850 852 a 56 850 851.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55 901 413–55 932 618, fita inversaPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fita diretaDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fita inversaPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fita diretaCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fita diretaRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fita diretaSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fita diretaIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fita diretaRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fita direta: 56 101 331–56 109 289, fita diretaPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fita diretaRPL41: 56 116 585–56 117 967, fita diretaZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fita diretaESYT1: 56 118 250–56 150 107, fita diretaESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, fita diretaMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, fita diretaMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fita inversaSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, fita inversaNABP2: 56 221 978–56 229 860, fita diretaNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, fita diretaSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fita inversaANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fita diretaCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, fita inversaCS: 56 285 916–56 316 059, fita inversaCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fita inversaCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fita inversaPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fita diretaIL23ASTAT2: 56 341 597–56 360 107, fita inversaSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fita inversaAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fita inversaTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, fita inversaMIP: 56 449 700–56 488 170, fita inversaSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fita diretaSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fita inversaRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fita diretaRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, fita inversaBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, fita inversaATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, fita inversaPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, fita inversaNACA: 56 714 612–56 741 535, fita inversaPRIM1: 56 730 438–56 752 384, fita inversaPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, fita diretaHSD17B6Diagrama de STAT2: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 56 341 597–56 343 531, 1935 basesExão 23: 56 343 825–56 344 135, 311 basesExão 22: 56 346 146–56 346 203, 58 basesExão 21: 56 346 442–56 346 624, 183 basesExão 20: 56 346 819–56 346 955, 137 basesExão 19: 56 348 529–56 348 623, 95 basesExão 18: 56 348 752–56 348 804, 53 basesExão 17: 56 348 924–56 349 059, 136 basesExão 16: 56 349 163–56 349 261, 99 basesExão 15: 56 349 426–56 349 509, 84 basesExão 14: 56 349 589–56 349 636, 48 basesExão 13: 56 350 097–56 350 190, 94 basesExão 12: 56 350 412–56 350 432, 21 basesExão 11: 56 350 829–56 350 888, 60 basesExão 10: 56 351 098–56 351 190, 93 basesExão 9: 56 351 292–56 351 450, 159 basesExão 8: 56 354 466–56 354 614, 149 basesExão 7: 56 354 778–56 354 863, 86 basesExão 6: 56 355 276–56 355 351, 76 basesExão 5: 56 355 443–56 355 532, 90 basesExão 4: 56 355 708–56 355 803, 96 basesExão 3: 56 356 132–56 356 285, 154 basesExão 2: 56 356 441–56 356 578, 138 basesExão 1: 56 360 058–56 360 107, 50 bases24201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,4 kb dos 18,5 kb do gene; 2556 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de STAT2

    30

    posições em STAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 18,5 kb de STAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a STAT2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STAT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene STAT2: signal transducer and activator of transcription 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene STAT2: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stat2

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